Detectar una enfermedad antes de que aparezcan sus primeros síntomas puede cambiar por completo la historia de un niño. Ese es el desafío que plantea la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente que provoca la pérdida progresiva de neuronas motoras y puede afectar la movilidad, la alimentación y la respiración. Especialistas advierten que incorporarla de forma efectiva a la pesquisa neonatal permitiría identificar a los bebés afectados desde el nacimiento y actuar antes de que el daño sea irreversible.

La AME está relacionada con alteraciones en el gen SMN1, responsable de producir una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. El organismo también posee el gen SMN2, cuya cantidad de copias influye en la evolución y gravedad de la enfermedad. El problema es que la pérdida de neuronas puede avanzar rápidamente, especialmente en las formas más severas, y las neuronas motoras ya destruidas son difíciles de recuperar.

El diagnóstico temprano puede cambiar el futuro

El neurólogo infantil argentino Javier Muntadas sostiene que la diferencia entre tratar a un bebé recién nacido y hacerlo meses después puede ser enorme. Cuando la intervención se realiza antes de la aparición de síntomas, las posibilidades de preservar funciones motoras son considerablemente mayores. En cambio, cuando la enfermedad ya ha avanzado, el objetivo pasa muchas veces por estabilizar al paciente y evitar nuevas complicaciones.

En los últimos años aparecieron tratamientos capaces de modificar el curso de la enfermedad. Algunas terapias buscan mejorar la producción de la proteína vinculada al gen SMN2, mientras que la terapia génica procura aportar una copia funcional del gen SMN1. Estos avances han transformado las perspectivas de muchas familias, aunque el momento del tratamiento continúa siendo un factor decisivo.

Una simple muestra de sangre puede adelantar el diagnóstico

La pesquisa neonatal permitiría buscar la enfermedad desde los primeros días de vida mediante una muestra de sangre del recién nacido. Ante un resultado compatible, se requieren estudios genéticos confirmatorios para establecer el diagnóstico.

La importancia de este mecanismo radica en que el bebé puede recibir atención especializada antes de presentar una debilidad muscular evidente. La AME fue incorporada en 2018 a la lista recomendada para pesquisa neonatal en Estados Unidos, mientras distintos países continúan ampliando sus estrategias de diagnóstico temprano.

En Paraguay, el Ministerio de Salud ya cuenta con un Protocolo de Diagnóstico e Intervención Terapéutica Integral para pacientes con AME 5q, aprobado en 2024, cuya implementación está vinculada al sistema nacional de salud y al Programa Nacional de Detección Neonatal. El debate sobre ampliar y fortalecer la detección temprana adquiere así una especial relevancia para las familias paraguayas.

Las señales que no deben ignorarse

Aunque la detección neonatal representa la mejor oportunidad para anticiparse a la enfermedad, existen signos que requieren una evaluación médica, entre ellos:

• Debilidad muscular o movimientos reducidos.
• Dificultad para sostener la cabeza.
• Hipotonía o sensación de músculos flácidos.
• Retraso o pérdida de habilidades motoras.
• Problemas para alimentarse o tragar.
• Dificultades respiratorias o tos débil.

Estos signos no significan automáticamente que un niño tenga AME, pero requieren atención pediátrica cuando son persistentes o se acompañan de alteraciones en el desarrollo.

Un desafío de igualdad para Paraguay

Uno de los principales argumentos a favor de la pesquisa neonatal es la igualdad en el acceso al diagnóstico. Una familia que vive lejos de los grandes centros médicos puede enfrentar mayores dificultades para llegar rápidamente a estudios especializados. Detectar la enfermedad desde el nacimiento podría reducir esa brecha y evitar que el lugar donde vive una familia determine cuánto tarda en obtener un diagnóstico.

El diagnóstico precoz también puede tener consecuencias para todo el sistema sanitario. Un niño tratado antes del desarrollo de complicaciones graves podría requerir menos internaciones y menos intervenciones asociadas a problemas respiratorios y nutricionales que un paciente diagnosticado cuando la enfermedad ya está avanzada.

En la AME, el tiempo no es simplemente una variable médica: puede representar movilidad, autonomía y calidad de vida. El avance de la ciencia ha abierto nuevas posibilidades terapéuticas, pero el gran desafío sigue siendo lograr que esas oportunidades lleguen al paciente en el momento adecuado: desde el comienzo de su vida.

Foto: Arcenio Acuña / ABC Color