Una variante genética, tras la supervivencia de poblaciones del sudeste asiático

A 1.370 kilómetros de la India continental se encuentran las Islas de Andamán (India), uno de los rincones más remotos e inexplorados del planeta. De las 300 islas que forman este archipiélago, 28 están habitadas por los andamaneses, una población de cazadores-recolectores que ha mantenido un estilo de vida aislado hasta tiempos muy recientes.

Los nativos llegaron al archipiélago por primera vez con la llamada gran Migración de África, que pobló el mundo hace más de 60.000 años. También, que se cruzaron con una enigmática especie arcaica, hoy extinta y que vivió en el sudeste asiático.

Esta mayor acumulación de grasas podría promover una maduración sexual temprana, lo que habría facilitado la supervivencia en las difíciles condiciones de la selva

Los andamaneses, que hoy son menos de 600 individuos, se caracterizan por su talla particularmente baja, su oscuro tono de piel y también por la acumulación de grasa en las caderas de buena parte de sus miembros. Aunque se sabe que algunos de estos rasgos serían el resultado de la adaptación al estilo de vida y condiciones de la selva, hasta ahora se desconocían los mecanismos moleculares de estos ajustes.

Ahora, un estudio liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) ha identificado una variante genética en la población de las Islas de Andamán, compartida con otras poblaciones de cazadores-recolectores de Malasia y Filipinas, que pudo facilitar su supervivencia y reproducción.

La investigación, dirigida por Elena Bosch, investigadora principal del IBE y del departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS-UPF), revela que una mutación en el gen CASR podría facilitar la acumulación de grasa en el cuerpo, lo que les proveería de mayores reservas.

Publicado en la revista Molecular Biology and Evolution, el estudio apunta a que esta mayor acumulación de grasas podría promover una maduración sexual temprana, lo que habría facilitado la supervivencia de estas poblaciones en las difíciles condiciones de la selva.

Grupo de investigación del estudio. De izquierda a derecha: Barbara Sinigaglia, Elena Bosch, Jorge Escudero y Jorge Garcia. / IBE

La importancia del gen CASR

El equipo partió de un estudio genómico previo de la población de Andamán para identificar los genes detrás de sus rasgos. Esto le llevó a identificar el gen CASR, que codifica un receptor de calcio en el cuerpo y la sustitución R990G, una mutación activadora del receptor.

Dicha adaptación se encontró a elevadas frecuencias en diversas poblaciones del sudeste asiático, lo que apunta a una posible variante adaptativa. Aunque el receptor identificado interviene directamente en la regulación del calcio, también participa en muchas otras funciones biológicas, como en los huesos, piel y tejido adiposo, entre otras.

Los científicos llevaron a cabo experimentos con ratones con esta mutación y observaron que los individuos que contaban con la mutación tenían más tejido adiposo

Para analizar los efectos de la sustitución R990G, los científicos llevaron a cabo experimentos con ratones con esta mutación. En sus análisis, observaron que los individuos que contaban con la mutación tenían más tejido adiposo.

“Aunque esperábamos encontrar alguna relación respecto el crecimiento de los huesos, los resultados principales nos dieron otra respuesta: los ratones con la mutación pesaban más”, explica Barbara Sinigaglia, anteriormente investigadora predoctoral en el grupo liderado por Bosch.

En el caso de los pobladores de Andamán, Filipinas y Malasia, esta mutación podría haber sido favorecida de forma adaptativa, para proveer a los individuos de más reservas y hacer frente a las duras condiciones de vida en la selva.

“Especulamos que estas características podrían haber facilitado la supervivencia de estos cazadores-recolectores durante períodos de estrés nutricional y, en general, en las difíciles condiciones de las selvas tropicales del sudeste asiático”, comenta Bosch.

La relación observada entre el calcio y la acumulación de grasa ya se había observado anteriormente, por ejemplo, en mujeres menopáusicas. “Estudios anteriores han reportado que suplementar la dieta con calcio puede ayudar a bajar de peso durante la menopausia”, apunta Francisco Muñoz, colaborador del estudio.

La investigación revela que esta mutación también está presente en otras poblaciones humanas del mismo territorio, pero en estas no se encuentran señales de adaptación en su genoma, por lo que no se habría favorecido. En Japón, por ejemplo, esta variante se ha relacionado con menos calcio en sangre y una mayor susceptibilidad a presentar piedras en el riñón.

Islas de Andamán y Nicobar: un archipiélago de más de 200 islas pertenecientes a la India. Entre ellas se encuentra Sentinel del Norte, una isla de acceso prohibido, pues actualmente las autoridades indias reconocen y respetan el deseo de los isleños de vivir sin contacto alguno con el mundo exterior. / Adwait, CC BY-SA 4.0 DEED.

La madurez sexual en un ambiente hostil

De acuerdo con otros estudios en diferentes poblaciones, la presencia de una mayor reserva de grasas podría haber promovido una maduración sexual temprana. “Hablamos de poblaciones viviendo en entornos hostiles, donde el aporte nutricional es bastante escaso. En este contexto, la reproducción temprana pudo suponer una ventaja para la supervivencia de la población”, afirma Sinigaglia.

La maduración sexual precoz también podría explicar la menor talla de las poblaciones de Asia Oriental, una característica observada en otras poblaciones humanas de cazadores-recolectores en África

La maduración sexual precoz también podría explicar la menor talla de las poblaciones de Asia Oriental, una característica observada en otras poblaciones humanas de cazadores-recolectores en África. “Sin embargo, se deberían realizar estudios de asociación en estas poblaciones para comprobar que realmente esta mutación en el gen CASR influye en la menor talla que caracteriza a estas poblaciones”, matiza Bosch.

Los resultados podrían aclarar el fenómeno de la pubertad temprana, que afecta crecientemente a todas las mujeres. Algunos trabajos apuntan a que la obesidad y el sobrepeso están asociados con el inicio anticipado de la maduración sexual. “En el futuro, el estudio del papel del gen CASR podría arrojar luz sobre los elementos que determinan el comienzo de la pubertad en las poblaciones humanas”, concluye Bosch.

Referencia:

Barbara Sinigaglia et al.: “Molecular Biology and Evolution; Exploring Adaptive Phenotypes for the Human Calcium-Sensing Receptor Polymorphism R990G”. Molecular Biology and Evolution 2024.