Rara, rápida e ainda sem cura, a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) voltou a chamar atenção no Brasil após o diagnóstico do piloto e criador de conteúdo Lito Souza, de 59 anos. A enfermidade pertence ao grupo das doenças priônicas e provoca uma deterioração progressiva do cérebro. No país, são registrados menos de 100 casos suspeitos por ano, segundo informações divulgadas pela Agência Brasil.

A DCJ está relacionada ao comportamento anormal de uma proteína chamada príon. Em determinadas circunstâncias, essa proteína assume uma configuração anormal e passa a induzir outras proteínas normais a mudar de estrutura. O processo funciona como uma reação em cadeia: os príons anormais se acumulam, provocam a morte de neurônios e levam à neurodegeneração.

Na maioria dos casos, os médicos ainda não conseguem determinar por que esse processo começa. Existe uma parcela menor de casos associados a alterações genéticas e casos ainda mais raros relacionados a determinadas exposições médicas. Também existe a chamada variante da doença relacionada à exposição a príons associados à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”.

Os primeiros sinais podem variar conforme a região cerebral atingida, mas normalmente envolvem perda rápida de memória e de outras capacidades cognitivas, seguida por dificuldades de movimento, comunicação e visão. A evolução pode ser extremamente acelerada, diferenciando a DCJ de muitas outras doenças neurodegenerativas.

No caso de Lito Souza, relatos publicados pela esposa indicam que ele permanece lúcido, mas apresenta dificuldades para se movimentar e perdeu parte da visão. Em um vídeo divulgado recentemente, o piloto aparece hospitalizado e falando com dificuldade.

A idade também é um fator relevante. A doença é mais comum em pessoas idosas, embora possa aparecer em adultos mais jovens. A explicação estudada pelos pesquisadores está relacionada ao envelhecimento celular e à diminuição da capacidade das células de corrigir determinadas alterações que ocorrem naturalmente nas proteínas.

O diagnóstico é outro dos grandes desafios. Um dos exames mais avançados atualmente é o RT-QuIC, que procura identificar, em uma amostra de líquido cefalorraquidiano, a capacidade de uma proteína anormal de induzir a conversão de uma proteína normal. Segundo a pesquisadora Tuane Vieira, da UFRJ, o método é considerado o padrão mais avançado para o diagnóstico da doença ainda em vida.

No Brasil, entretanto, o exame ainda não está incorporado às diretrizes nacionais para diagnóstico da DCJ e é realizado no Instituto de Bioquímica da UFRJ. O diagnóstico utilizado pelo Sistema Único de Saúde combina exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, com a análise de biomarcadores presentes no líquor.

A urgência está relacionada à velocidade da doença. Um diagnóstico que demora semanas pode significar uma diferença importante para uma enfermidade cujos sintomas podem avançar praticamente de um dia para o outro. Por isso, pesquisadores defendem que os protocolos brasileiros sejam atualizados para incorporar métodos mais específicos e rápidos.

Atualmente, não existe medicamento capaz de curar a DCJ ou interromper comprovadamente sua progressão. O tratamento médico é principalmente de suporte, buscando controlar sintomas, aliviar dor, reduzir manifestações neurológicas e preservar o conforto e a qualidade de vida do paciente. O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC dos Estados Unidos também informa que não há, até o momento, tratamento capaz de curar ou controlar a doença.

A esperança começa a aparecer, porém, em pesquisas que tentam atacar o mecanismo fundamental da doença: a produção da proteína priônica normal que serve como “matéria-prima” para a formação de novos príons anormais.

Nos Estados Unidos, dois tratamentos experimentais estão sendo estudados. Um deles é desenvolvido pela farmacêutica Ionis, utilizando um oligonucleotídeo antissenso administrado por punção lombar. A estratégia procura reduzir a produção da proteína priônica normal. Segundo a reportagem da Agência Brasil, um estudo anterior envolveu 56 participantes e um novo recrutamento começou em março de 2026 para testar outra dosagem. Os primeiros resultados estão previstos para 2027.

A segunda linha de pesquisa está associada ao Broad Institute, ligado à Universidade Harvard. A estratégia também busca diminuir a produção da proteína priônica. Pesquisas financiadas pelo NIH vêm explorando maneiras de reduzir a quantidade dessa proteína nas células nervosas, depois que experimentos em animais mostraram que essa abordagem pode interferir no processo provocado pelos príons.

Existe, porém, uma diferença fundamental entre essas estratégias e uma eventual cura. Reduzir a produção de novas proteínas suscetíveis à conversão pode ajudar a desacelerar a formação de novos príons, mas não significa necessariamente eliminar os depósitos que já se acumularam no cérebro. Por isso, mesmo que os tratamentos experimentais sejam bem-sucedidos, ainda será necessário determinar quanto conseguem retardar a doença e se podem preservar funções neurológicas.

A pesquisa brasileira apresenta justamente uma possibilidade diferente. Pesquisadores da UFRJ, da Universidade Federal Fluminense e da Universidade Federal de Goiás estão estudando dois compostos derivados da moringa oleífera, conhecida no Brasil como acácia-branca. Em experimentos de laboratório, os compostos demonstraram capacidade de interferir na conversão das proteínas e também de desagregar depósitos de príons já acumulados.

Os dois compostos identificados são ácido clorogênico e ácido neoclorogênico. O resultado é considerado promissor porque, teoricamente, uma substância capaz não apenas de impedir novos acúmulos, mas também de atuar sobre depósitos existentes poderia representar uma estratégia mais abrangente contra a doença.

Mas essa descoberta ainda está muito distante de se transformar em tratamento para pacientes. Os pesquisadores estão iniciando experimentos em células humanas e procuram financiamento para avançar para estudos em animais, em parceria com pesquisadores franceses. Resultados obtidos em laboratório não significam que a substância seja segura ou eficaz em seres humanos. Ainda serão necessárias várias etapas de investigação.

Essa cautela é especialmente importante no caso da DCJ. Os príons apresentam características biológicas incomuns e podem provocar uma doença fatal. Por isso, os estudos exigem laboratórios com elevados níveis de biossegurança e protocolos específicos para manipulação desse material.

A medicina já aprendeu muito sobre a doença, mas ainda existem perguntas fundamentais sem resposta. Os pesquisadores precisam compreender melhor por que uma proteína normal começa a assumir uma forma anormal, por que isso acontece espontaneamente na maioria dos casos e como impedir que a reação em cadeia avance depois que os primeiros príons aparecem.

O desenvolvimento de terapias também enfrenta outro obstáculo: a rapidez da degeneração. Quando o diagnóstico é confirmado, parte significativa dos danos neurológicos já pode ter ocorrido. Por isso, uma das grandes apostas da pesquisa é conseguir detectar a doença cada vez mais cedo, antes que a destruição neuronal alcance um estágio avançado.

A história de Lito Souza trouxe justamente essa realidade para o conhecimento do grande público. O caso mostra que uma doença extremamente rara, que durante décadas permaneceu praticamente desconhecida fora dos círculos médicos, pode atingir pessoas em plena atividade e evoluir em um período muito curto.

A DCJ continua sendo uma das doenças mais difíceis enfrentadas pela neurologia. Não existe cura comprovada, mas a pesquisa começa a mudar o cenário: de uma doença para a qual havia poucas alternativas para uma enfermidade que já possui diferentes linhas experimentais tentando interferir diretamente no mecanismo dos príons.

O próximo grande marco será saber se essas estratégias conseguem transformar resultados de laboratório em benefícios reais para os pacientes. Os estudos da Ionis e do Broad Institute ainda precisam apresentar resultados clínicos, enquanto a pesquisa brasileira com os compostos da moringa está em uma fase ainda mais inicial.

Por enquanto, a medicina ainda não tem a resposta definitiva para a Creutzfeldt-Jakob. Mas a busca mudou de direção: pesquisadores já não tentam apenas controlar os sintomas de uma doença devastadora; estão procurando maneiras de interromper a reação molecular que destrói os neurônios. É nessa corrida contra o tempo que pode surgir, no futuro, a primeira terapia capaz de mudar a história da DCJ.