Teste do pezinho é decisivo no diagnóstico precoce da doença falciforme; entenda

Celebrado neste dia 27 de outubro, o Dia Nacional de Luta Pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme acende o alerta para a importância da detecção precoce da condição. Provocada por uma mutação genética que altera o formato dos glóbulos vermelhos (hemácias) para uma forma curva semelhante a uma foice, a condição pode causar dores crônicas, distúrbios visuais e sérias desordens circulatórias, ósseas e renais.

Para evitar agravamentos e garantir qualidade de vida desde os primeiros meses, o teste do pezinho se consolida como a principal ferramenta de diagnóstico na infância.

“O teste do pezinho é uma importante ferramenta para a detecção precoce. A descoberta rápida possibilita o acesso imediato ao acompanhamento e tratamento, visando reduzir dores e complicações, melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida do paciente”, explica o hematologista Douglas Stocco.

Diagnóstico rápido equipara tratamento brasileiro ao de países avançados

A relevância da identificação precoce foi tema da dissertação de mestrado do médico realizada na Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto. O estudo aponta que o acompanhamento desde os primeiros dias de vida transforma o prognóstico da doença.

“Mesmo em uma economia média como a do Brasil, quando o paciente é identificado precocemente e inicia o tratamento adequado, seguindo orientações, medicações e procedimentos, os seus resultados podem se equiparar ao de economias avançadas”, ressalta Stocco.

O especialista alerta ainda que a falta do exame inicial dificulta a identificação rápida em casos de urgência. “Em um pronto-socorro, esse paciente pode não ser identificado com a agilidade necessária, o que leva a um longo período sem tratamento e a um agravamento significativo do quadro”.

Estudo aponta impacto severo da doença na expectativa de vida

A necessidade de atenção à condição é corroborada por um estudo brasileiro publicado na revista científica Blood Advances, da Sociedade Americana de Hematologia. A pesquisa analisou mais de 6,5 milhões de certidões de óbito emitidas no Brasil entre 2015 e 2019 e revelou dados alarmantes:

• Redução na expectativa de vida: Portadores da doença falciforme morrem, em média, aos 32 anos — uma perda de até 37 anos de sobrevida em comparação com a média da população geral (69 anos).

• Risco na infância: O risco de morte entre crianças de 1 a 9 anos diagnosticadas com a condição é 32 vezes maior do que entre as não afetadas.

• Impacto socioeconômico: Sintomas incapacitantes frequentemente afastam pacientes do mercado de trabalho, gerando sobrecarga financeira e emocional para as famílias.

Avanços e terapias genéticas no horizonte

Apesar das estatísticas desafiadoras, inovações científicas trazem novas perspectivas de futuro. A principal novidade internacional é a terapia de edição genética (CRISPR), técnica que altera as células-tronco do próprio paciente para que passem a produzir hemácias saudáveis e funcionais.

“Esse tipo de terapia pode revolucionar o tratamento. No entanto, apesar de aprovado em alguns países, o método ainda não possui liberação da Anvisa no Brasil. Outro obstáculo é o custo elevado, o que exigirá debates sobre como viabilizar a incorporação dessa tecnologia no SUS e nos planos de saúde”, conclui o médico.

Serviço: Sintomas e Diagnóstico

• O que é: Alteração genética nas hemácias que dificulta a circulação sanguínea.

• Como diagnosticar: Teste do pezinho em recém-nascidos e exames de sangue específicos (como a eletroforese de hemoglobina) para demais idades.

• Principais sintomas: Dores articulares e ósseas intensas, icterícia (olhos amarelos), fadiga e suscetibilidade a infecções.