Somos diferentes, somos fuertes, somos únicos: La historia del niño Colombiano Juan David

Juan Diego Rosas es el padre de Juan David, un niño de 7 años que fue diagnosticado en 2019 con Distrofia muscular de Duchenne, enfermedad huérfana degenerativa que afecta a 1 de cada 3500 varones.

Foto Cortesía

Según su padre, Juan David ha llevado hasta la fecha una vida digna y una infancia feliz, sin embargo su enfermedad es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular y que empeora rápidamente con los años.

Los niños diagnosticados con este tipo de distrofia muscular, según expertos, tienen un pronóstico de vida hasta los 14 años. No obstante, existe en Estados Unidos un medicamento llamado Eteplirsen (Exondys 51) el cual puede paralizar el avance de la distrofia muscular y por ende aumentar el pronóstico de vida del paciente hasta los 50 años.

Lo que denuncia este padre de familia es que el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos, Invima, ha rechazado tres veces la solicitud para traer este medicamento al país y que este pequeño reciba el respetivo tratamiento.

“Hay una resolución de Invima que nos niega esta solicitud ya que, según ellos, hay requisitos que no se cumplen y no autorizan la importación porque no se puede confirmar si existe una capacidad económica por parte de la familia (…) además, respondieron que teniendo en cuenta el pronóstico de vida del niño, según su diagnóstico médico, no hay una relación entre eso y el costo que conlleva traer el medicamento a Colombia”, explicó Juan Diego.

Las acciones legales tomadas por esta familia han sido hasta la fecha tres tutelas, la última con el apoyo de la Asociación Colombiana de Genética Humana que respalda el diagnóstico médico, la aplicación y aprobación del medicamento.

Por otro lado, su EPS Famisanar les comunicó que se haría responsable del tratamiento de Juan David si Invima llega a aprobar la solicitud.

“Juan David es un niño que lo único que ha querido es vivir, lo duro que ha sido explicarle que todos los días debemos ir a que le pongan una inyección tan dolorosa no se puede definir con palabras, algunas veces no sé con qué responderle”, expresó el padre del menor.

En Colombia existen tres niños con la misma necesidad de recibir ese medicamento y a ninguno se les ha dado. Solo tres porque al resto ya les ha aumentado tanto la distrofia que el medicamento no les serviría de nada.

Las personas que han sido diagnosticadas con una Distrofia Muscular de tipo Duchenne, a la edad de los 7 años no pueden caminar y dejan de hacer cosas por sí solos; Juan David con esa misma edad puede hasta montar bicicleta.

“Él le ha puesto tantas ganas para seguir viviendo, desde que nació lleva 7 años metiéndole el pecho para luchar en contra de esta enfermedad y ahora lo que Invima me está diciendo es que lo aproveche 14 años porque igual se va a morir”.

«Ellos están dejando a Juan David completamente solo en esta situación”, añadió el papá.

Un niño que está luchando contra todo pronóstico

Juan David puede correr, saltar, despegar los dos pies del piso incluso cuando un niño a su edad con esa enfermedad no puede hacerlo. Se baña y cepilla sus dientecitos solo, come por su propia cuenta, lo único que no hace es dormir solo porque le da miedo que se meta el coronavirus a la habitación.

Le encanta nadar y sumergirse porque debajo del agua se pierde toda la fuerza de gravedad y en ese momento sus músculos no obedecen a ninguna enfermedad.

Su padre lo matriculó a una escuela de natación desde muy pequeño y asegura que puede nadar con total facilidad.

Actualmente estudia en una fundación en la que aprendió a sembrar y ahora, explica su padre, tienen cebolla cabezona y apio sembrados en el balcón de la casa. Aprendió a dibujar, escribir y a utilizar una tablet. Tiene motricidad fina y gruesa.

Actúa, hace pijamada por videollamada con sus primos. Es un niño extremadamente inteligente en relación a su condición.

Relata su padre entre risas que es tan santandereano que le llegó a decir: “ni por la madre me voy a dejar aplicar ese medicamento si es una inyección” ya que les tiene pavor.

“Él es un niño como todos los otros que tiene sueños para cuando sea grande, su meta es ser director de cine. Nosotros queremos demostrarle al mundo que estamos listos para enfrentar este tipo de enfermedad que en Juan David ha tenido un avance diferente. Mi hijo tiene el derecho, las condiciones médicas y físicas para ser beneficiario de recibir ese medicamento”, puntualizó. Tomado Vanguardia.

Buenas Noticias

La entidad en Colombia INVIMA finalmente aprobó la importación del medicamento, con el ordenamiento de la procuraduría General de la Nación

Ver la historia a partir del minuto 11:42

¿Qué son las enfermedades raras?

 Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas y para las que, por su rareza, en la mayoría de los casos, no existen tratamientos definidos o efectivos. En cifras tan solo afectan a 5 de cada 10.000 habitantes y de ahí precisamente surge su nombre. 

Este 28 de febrero nos unimos a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras y te acompañamos con el fin de que de la mano de los especialistas de nuestros Planes de Atención Complementaria, conozcamos cuáles son las enfermedades más raras del mundo ¡Que cuando alguien te pregunte, no te coja mal parqueado!  

Síndrome X-Frágil 

También conocido como el síndrome Martín Bell esta es una discapacidad intelectual hereditaria, ocasionada por la poca o nula producción de una proteína para el desarrollo cerebral.  

Dentro de sus síntomas se incluyen problemas de aprendizaje, emocionales, del habla y lenguaje.  Aunque no tiene cura es posible tratar sus síntomas.  

Síndrome de Moebius 

Hace referencia a una parálisis facial de por vida. Es ocasionada por dos nervios craneales que no se desarrollan completamente, causando también falta de movimientos de los ojos. 

Dentro de sus síntomas, los más evidentes son la falta de expresiones faciales además de problemas de alimentación, sensibilidad de los ojos, ausencia de párpado, movimiento limitado de la lengua e incluso dificultades para hablar por falta de movimiento.  

Síndrome de Prader Willi 

Existe una enfermedad rara que ocasiona que quienes la padecen quieran comer de manera incontrolada porque nunca se sienten satisfechos, esto por lo tanto genera obesidad y las demás complicaciones del Síndrome de Prader Willi. 

Se estima que la presentan 1 de cada 25.000 nacidos vivos y dentro de sus síntomas adicionales están:  

• Bebés: poco tono muscular, rasgos faciales diferenciales, succión deficiente e incluso genitales pequeños. 
• Niños y adolescentes: antojos y aumento de peso, órganos sexuales subdesarrollados, problemas del habla e incluso trastornos del sueño. 

La púrpura de Schönlein-Henoch 

Este es un trastorno que provoca la inflamación y sangrado de los vasos sanguíneos pequeños de la piel, las articulaciones e incluso de intestinos y riñones; puede afectar a cualquier persona, pero su prevalencia está en niños de 2 a 6 años. 

Si quieres conocer más de esta enfermedad, te contamos que son 4 sus síntomas principales, dentro de los cuales se destacan: la erupción cutánea con manchas purpuras y rojas en las piernas, glúteos y pies; la inflamación de articulaciones y dolor también, conocido como artritis; las molestias gastrointestinales, náuseas y vómitos; asimismo la presencia de orina en la sangre y daños renales.  

Síndrome de Marfan  

Esta es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y huesos del cuerpo; sobre todo afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. 

Aunque sus síntomas varían, los más comunes pueden ser una contextura amplia y delgada; brazos, piernas y dedos desproporcionadamente grandes; soplos cardiacos, miopía extrema, espina dorsal curvada e incluso pie plano.  

Elefantiasis 

También llamada Filariasis Linfática, seguramente alguna vez la has escuchado, y sí como lo estás pensando, hace referencia a una enfermedad rara que ocasiona el aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, sobre todo las extremidades inferiores y genitales externos. 

Esta es una enfermedad tropical trasmitida por parásitos llamados filarias, a través de mosquitos, los cuales pueden causar daño en el sistema linfático, usualmente en la niñez.  

Hoy en día existen más de 886 millones de personas en 52 países amenazados por la elefantiasis. 

En un inicio, es una enfermedad que no tiene síntomas; sin embargo, después puede incluir inflamación de los ganglios linfáticos, fiebre, dolor de cabeza y de espalda y la famosa inflamación de los testículos y las piernas. 

Síndrome de olor a pescado 

Seguramente eres de los que asocia el olor de pescado con algo desagradable, y aunque no lo creas hay una enfermedad rara que origina un fallo en el sistema del antioxidante del hígado; en el cual la enzima portadora del mal olor – trimetilamina- pasa a la sangre y hace que el olor se manifieste a través del sudor y la orina. 

 Esta es una enfermedad sin tratamiento y su mayor síntoma es el olor a pescado. 

Síndrome de Gilles de la Tourette 

Este es un síndrome que se caracteriza por movimientos rápidos y repetitivos, también conocidos como tics. La buena noticia es que usualmente desaparece durante la adolescencia. 

Dentro de sus síntomas también se incluyen trastornos de atención, conductas compulsivas y trastornos de aprendizaje. 

Ten en cuenta que el listado anterior son tan solo una minoría de los miles de enfermedades raras que existen a nivel mundial, sin embargo, no está de más conocerlas y saber cómo afectan a las personas que las padecen.