El melanoma, el cáncer de piel más agresivo, no siempre está causado por la exposición al sol. De hecho, el melanoma más frecuente en varios países de África, Asia y América Latina es el melanoma acral, que no tiene que ver con el sol.
El melanoma acral se ha estudiado poco precisamente porque representa una proporción muy baja de los casos de melanoma en personas de origen europeo
Pero este cáncer se ha estudiado poco precisamente porque representa una proporción muy baja de los casos de melanoma en personas de origen europeo. Un estudio aborda en Nature, por primera vez, la genética del melanoma acral en población en México, y da información con la que se podría comprender mejor cómo abordar el tratamiento en muchos casos.
Sus autoras principales, de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y con quienes colabora el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), alertan de que las poblaciones latinoamericanas están muy poco representadas en la investigación en genómica del cáncer.
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SINC
Solo un 1% de las muestras, de origen latinoamericano
En concreto, estiman que solo el 1% de las muestras que hay en bases de datos, indispensables para investigar genes implicados en cáncer y su interacción con el ambiente, y para mejorar los tratamientos, son de personas de origen latinoamericano.
Más del 80 % de las muestras en The Cancer Genome Atlas [un proyecto internacional de estudio genómico de 30 tipos de cáncer] se clasificaron como de ascendencia europea
El problema afecta a poblaciones no europeas en general: “Más del 80 % de las muestras en The Cancer Genome Atlas [un proyecto internacional de estudio genómico de 30 tipos de cáncer] se clasificaron como de ascendencia europea”, señalaba en un estudio anterior Carla Daniela Robles-Espinoza, autora principal del trabajo ahora publicado en Nature. El Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, otra colaboración internacional, contiene solo un 5% de muestras de ascendencia africana.
Según explicaba Robles-Espinoza el mencionado estudio del 2023, el 70% de las líneas celulares comúnmente utilizadas en investigación de cáncer son de ascendencia europea, “aunque esto va mejorando”, afirma hoy la investigadora.
Bajo las manos, pies y uñas
“Para aprender a tratar el cáncer en distintas poblaciones necesitamos estudiar genómicamente pacientes de ancestría y procedencia geográfica distintas”, explica Robles-Espinoza. “El cáncer se origina y desarrolla tanto por factores genéticos, que varían dependiendo de la población, como por exposiciones ambientales, que también varían con la localización geográfica; por eso es muy importante tener representación de pacientes de diferentes orígenes en bases de datos”.
El cáncer se origina y desarrolla tanto por factores genéticos, que varían dependiendo de la población, como por exposiciones ambientales, que también varían con la localización geográfica
Su estudio en Nature pone de relieve la poca diversidad genética en los repositorios globales de muestras, y “la relativa falta de estudios sobre melanoma acral”, el tipo de melanoma más reportado en algunos países de ingresos bajos y medios.
El melanoma acral, como todos los tipos de melanoma, es un cáncer de los melanocitos, las células que producen el pigmento que da color a piel, ojos y cabello. Pero mientras el melanoma más habitual en Europa aparece en zonas expuestas al sol, como brazos y piernas, el acral se da en la planta de los pies, la palma de las manos y bajo las uñas, y no se asocia a la luz solar.
El estudio en Nature descubre alteraciones genéticas que son específicas del melanoma acral. Los autores estudiaron melanomas de casi un centenar de pacientes mexicanos e identificaron “los genes que estaban más frecuentemente mutados, y las regiones del genoma que presentaban alteraciones”, explica Robles-Espinoza.
Alteraciones genéticas propias
Concluyeron que el melanoma acral podría tener su origen en distintos tipos de melanocitos, y que, en función de ello, sus alteraciones genéticas serían distintas. Hallaron que los pacientes con ascendencia europea tenían más probabilidad de tener mutado el gen BRAF, un resultado importante porque hay tratamientos dirigidos especialmente a este gen.
“Los demás pacientes tienen otras mutaciones, no se verían beneficiados de estas terapias, necesitarían de otras estrategias”, señala Robles-Espinoza.
En el estudio colaboró el Grupo de Genómica Digital del CNIO, que investiga los patrones de mutaciones que se producen en el ADN por determinados procesos moleculares y exposiciones ambientales. En términos simples, cada agente carcinogénico –como el tabaco, o la exposición al sol– genera un conjunto de mutaciones propio, como una huella en el genoma del tumor.
La investigación del cáncer ha sido históricamente limitada en términos de diversidad de ancestrías genéticas y orígenes geográficos
Analizando estas firmas mutacionales en las muestras mexicanas de melanoma acral ayudaron a confirmar “que no tenían en su genoma rastros de exposición a luz solar. Las firmas mutacionales asociadas a luz solar son muy evidentes en melanomas cutáneos y en otros tumores en partes expuestas al sol, como el cáncer de labio”, explica Marcos Díaz Gay, jefe del grupo del CNIO.
Este investigador también destaca que la investigación del cáncer ha sido históricamente limitada en términos de diversidad de ancestrías genéticas y orígenes geográficos. Esto “hace más difícil el diagnóstico y el desarrollo de mejores tratamientos para grupos poblacionales no europeos”, dice Díaz Gay.
Referencia:
Patricia Basurto-Lozada, Pilar Gallego-García, Mark J. Arends, Marcos Díaz-Gay, Ludmil B. Alexandrov, Patrícia A. Possik, Carla DanielaRobles-Espinoza et al. Ancestry and somatic profile predict acral melanoma origin and prognosis, Nature, 2026
Fuente de esta noticia: https://www.agenciasinc.es/esl/Noticias/Un-estudio-alerta-del-deficit-de-investigacion-genetica-en-el-melanoma-acral-el-mas-frecuente-en-America-Latina-Africa-y-Asia
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