No todo retroceso en el desarrollo es igual: qué hay detrás del Síndrome de Rett

Durante la infancia, el desarrollo no siempre sigue una trayectoria completamente lineal. En algunos momentos, los niños pueden dejar de realizar temporalmente ciertas actividades o mostrar cambios en habilidades que ya habían adquirido, sin que esto necesariamente indique un problema de salud.

Sin embargo, la Dra. Mónica Chanatasig, Contralora Médica de Ecuasanitas, advierte que cuando la pérdida de capacidades como el lenguaje, el uso intencional de  las manos o determinadas habilidades motoras es persistente o se acompaña de otros cambios, puede ser recomendable una valoración médica para comprender qué está ocurriendo y determinar si requiere seguimiento .

“La regresión del desarrollo puede estar relacionado con diferentes condiciones, y una de ellas es el síndrome de Rett, un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente a niñas”, explica. Pero, ¿cómo se presenta este síndrome? ¿En qué momento de la vida suele aparecer? A continuación, la vocera ofrece una guía, a propósito del Día Mundial del Síndrome de Rett.

Sobre el síndrome de Rett 

• El síndrome de Rett es una condición poco frecuente, que afecta principalmente a las niñas, y en muy pocos casos a los niños. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de Estados Unidos (NICHD) estima que ocurre aproximadamente en 1 de cada 10.000 a 15.000 niñas nacidas vivas.
• Quien lo padece puede presentar un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida, antes de que aparezca un período de regresión en el que se pierden algunas habilidades adquiridas. También pueden aparecer movimientos repetitivos de las manos.
• Casi todos los casos de la forma clásica están relacionados con cambios en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X y relevante para el funcionamiento normal del cerebro.
• “Aunque es un trastorno genético, la mayoría de los casos aparecen de manera espontánea, sin antecedentes familiares; por eso, que sea genético no significa necesariamente que haya sido heredado”, aclara la Dra. Chanatasig.

¿Qué cambios deben llamar la atención?

De acuerdo con la vocera, no existe un único signo que permita identificar el síndrome de Rett. Sin embargo, los padres de familia deben estar alertas ante algunos cambios en el desarrollo de sus hijas e hijos que sí justifican una consulta médica. Entre los más comunes están los siguientes:

• Dejaron de utilizar palabras o formas de comunicación que antes empleaban
• Perdieron interés o capacidad para utilizar las manos de manera intencional
• Presentan movimientos repetitivos de las manos, como frotarlas, retorcerlas o llevarlas a la boca
• Muestran cambios en la marcha o pierden habilidades motoras previamente adquiridas
• Presentan dificultades que afectan la alimentación, el sueño o la respiración

“Cuando un niño pierde una habilidad que ya había adquirido, es importante prestar atención y consultar. No significa necesariamente que exista una enfermedad específica, pero sí es una señal que merece ser evaluada. En condiciones poco frecuentes como el síndrome de Rett, reconocer estos cambios oportunamente puede ayudar a orientar el proceso diagnóstico y el seguimiento del paciente”, comenta laDra. Chanatasig.

¿Cómo acompañar el diagnóstico?

• Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome de Rett, el acompañamiento médico y terapéutico puede ayudar a manejar sus manifestaciones y favorecer la calidad de vida.
• “Debido a que las necesidades pueden variar de una persona a otra, el abordaje suele ser multidisciplinario e incluir fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo para la comunicación y seguimiento de aspectos como la movilidad, la nutrición, el sueño o las convulsiones”, explica la Contralora Médica.
• Lo más importante, asegura, es que la atención se adapte a cada etapa y a las necesidades particulares de la o el paciente, y que los padres o cuidadores se sientan cómodos con el acompañamiento que reciben de parte de los profesionales involucrados.