Un equipo de especialistas del Centro de Investigaciones en Toxicología Ambiental y Agrobiotecnología del Comahue (CITAAC) alcanzó un hito para la ciencia argentina y la protección de la biodiversidad: logró reconstruir por primera vez el genoma nuclear del huemul (Hippocamelus bisulcus), el emblemático ciervo patagónico que actualmente se encuentra en peligro de extinción.
El trabajo representa un avance fundamental para comprender mejor la biología de la especie y desarrollar herramientas que permitan fortalecer los programas de conservación en Argentina y Chile, los únicos países donde sobrevive este mamífero nativo de los bosques andinos.
Hasta ahora, los investigadores que estudiaban las poblaciones de huemules carecían de una referencia genética específica de la especie, una limitación que dificultaba los análisis sobre diversidad genética, parentesco e intercambio de individuos entre distintas poblaciones.
“Hasta el momento no contábamos con ese mapa genético propio del huemul”, explicó la investigadora María Julia Ousset, una de las responsables del proyecto.

Un mapa genético clave para salvar al huemul
Los especialistas destacan que este nuevo genoma de referencia no constituye una solución automática para los problemas de conservación que enfrenta el huemul, pero sí representa una herramienta estratégica para mejorar el conocimiento científico de la especie.
La disponibilidad de esta información permitirá estudiar con mayor precisión aspectos fundamentales como la variabilidad genética, la estructura de las poblaciones, el grado de aislamiento entre grupos y los vínculos de parentesco entre individuos.
En especies amenazadas, este tipo de datos resulta esencial para diseñar programas de manejo que eviten problemas derivados de la consanguinidad y favorezcan la diversidad genética, uno de los factores más importantes para garantizar la supervivencia a largo plazo.
La investigación fue liderada por Ousset junto a los especialistas Jo Anne M. Smith–Flueck, Werner T. Flueck, Valeria Pelufo, Eduardo Aisen y Andrés Venturino, varios de ellos integrantes del grupo de Biotecnología en Reproducción Animal del CITAAC.
Cómo lograron reconstruir el ADN del huemul
El genoma puede definirse como el conjunto completo de instrucciones genéticas que determinan el funcionamiento y desarrollo de un organismo vivo. Reconstruirlo implica ordenar millones de fragmentos de ADN para obtener una referencia completa de la especie.
Para concretar esta tarea, los investigadores analizaron muestras biológicas de dos huemules llamados Shehuen y Coirón, vinculados al centro de conservación Shoonem, ubicado en la provincia de Chubut.
A partir de esas muestras, el equipo logró reconstruir una secuencia genética de aproximadamente 2.500 millones de pares de bases, una cifra que refleja la magnitud del trabajo realizado.
El estudio alcanzó un nivel de completitud cercano al 99%, permitiendo además identificar 20.042 genes presentes en la especie.
Los investigadores también lograron secuenciar el genoma mitocondrial, una porción más reducida del material genético que se transmite exclusivamente por línea materna y que posee gran valor para estudios evolutivos y poblacionales.
Una herramienta para responder preguntas cruciales
Actualmente se estima que sobreviven alrededor de 1.500 huemules, distribuidos en más de un centenar de grupos fragmentados a lo largo de la cordillera patagónica.
Este escenario plantea numerosos interrogantes para los conservacionistas: cuánto intercambio genético existe entre las poblaciones, qué grupos conservan una mayor diversidad genética y cuáles podrían estar en mayor riesgo de sufrir problemas asociados a la endogamia.
Según explicó Ousset, la ausencia de información genética puede derivar en decisiones de manejo inadecuadas.
“Si no conocemos el grado de parentesco entre los animales, podríamos estar promoviendo cruces entre individuos muy cercanos, como hermanos o primos, aumentando el riesgo de transmitir determinadas afecciones genéticas a las futuras generaciones”, señaló.
Con la nueva referencia genómica, los científicos podrán evaluar estas relaciones con mucha mayor precisión y planificar estrategias de conservación basadas en evidencia científica.
Un logro alcanzado con esfuerzo y recursos limitados
La iniciativa comenzó a tomar forma gracias al trabajo previo de Jo Anne Smith–Flueck y Werner Flueck, investigadores que llevan décadas dedicados a la conservación del huemul y que habían reunido numerosas muestras biológicas para estudios futuros.
Posteriormente, el proyecto recibió un impulso decisivo cuando Ousset conoció una convocatoria de Oxford Nanopore, orientada a apoyar la secuenciación genética de especies amenazadas.
La propuesta fue seleccionada y permitió acceder a reactivos especializados para utilizar un secuenciador que ya se encontraba disponible en el instituto.
Aun así, el desarrollo del proyecto enfrentó importantes obstáculos económicos y logísticos.
La investigadora explicó que la reconstrucción del genoma demandó cerca de dos años de trabajo debido a demoras en la llegada de insumos, trámites de importación y limitaciones presupuestarias.
Según detalló, con una mayor disponibilidad de recursos un proyecto similar podría completarse en apenas algunos meses.
El futuro de la investigación genética del huemul
Lejos de representar un punto final, el genoma de referencia abre nuevas líneas de investigación para comprender mejor la situación de la especie.
Entre los próximos desafíos aparecen el desarrollo de nuevos marcadores genéticos, el análisis comparativo con otros ciervos sudamericanos y el estudio del parentesco entre ejemplares que participan en programas de rehabilitación y reproducción.
Los investigadores también trabajan con el objetivo de obtener versiones aún más completas del genoma y ampliar la información disponible sobre las poblaciones silvestres.
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