Identifican con IA mutaciones clave vinculadas con enfermedades neurodegenerativas
La Universidad de Granada ha publicado un estudio pionero que analiza cómo las variaciones genéticas afectan a la estructura y función del canal SK3, una proteína esencial en la actividad de las neuronas dopaminérgicas.
El trabajo, que publica la revista Frontiers in Neuroscience, lo firma un equipo de investigadores del Instituto DaSCI y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, en colaboración con la Universidad de San Antonio de Texas.
El canal SK3, codificado por el gen KCNN3, regula la excitabilidad de las neuronas mediante corrientes de potasio activadas por calcio y su mal funcionamiento se vincula a enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la anorexia nerviosa y el párkinson.
El estudio ha empleado herramientas de IA para modelar las estructuras proteicas de distintas variantes del gen, revelando que algunas de ellas carecen de dominios esenciales para la función del canal.
«Este trabajo nos permite entender mejor cómo ciertas mutaciones pueden alterar la señalización neuronal y contribuir al desarrollo de enfermedades complejas», explicó la doctora Coral del Val, coautora del estudio.
El equipo de esta investigación añadió que el estudio abre nuevas vías para el diseño de fármacos que modulen la actividad de este canal y ha propuesto un modelo sobre cómo la pérdida de función del canal SK3 puede facilitar la muerte neuronal por excitotoxicidad, un proceso implicado en la neurodegeneración.
El estudio destaca necesidad de realizar ensayos funcionales para validar estos hallazgos y explorar su potencial terapéutico.
La investigación ha propuesto que los canales SK3 desempeñan un papel esencial en la muerte de neuronas dopaminérgicas causada por excitotoxicidad y han detallado que, en condiciones normales, esta actividad se regula expulsando potasio, lo que estabiliza la neurona.
Sin embargo, en situaciones tóxicas este mecanismo se bloquea, lo que impide que la célula se recupere, generando estrés oxidativo, daño mitocondrial y una serie de señales que culminan en la muerte celular programada.
EFE
Fuente de esta noticia: https://www.abc.com.py/ciencia/2025/10/22/identifican-con-ia-mutaciones-clave-vinculadas-con-enfermedades-neurodegenerativas/
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