La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, a veces llamada la enfermedad de Lou Gehrig, también, o a veces como enfermedad de la motoneurona, ¡es algo grave! Es una enfermedad neurológica muy degenerativa y, de hecho, progresa con bastante rapidez. Lo que la caracteriza es el deterioro selectivo de las neuronas motoras superiores e inferiores, que están tanto en la corteza motora como en el tronco encefálico y, además, en la médula espinal, ya saben. Este proceso, uh, termina provocando debilidad muscular que se vuelve cada vez peor. También atrofia muscular, unas fasciculaciones muy molestas, y eventualmente, lleva a la parálisis de los músculos que controlamos, así que no podemos hacerlos moverse a voluntad. Imagínense lo mal que eso pone, ya que interfiere con funciones súper importantes como tragar, hablar, y respirar.
Ahora, hablemos de epidemiología e incidencia mundial
La ELA… ¿Saben? La incidencia en el mundo, pues, se estima que está alrededor de 1,75 casos por cada 100,000 personas al año. ¡Bastante frecuente, para que vean! La prevalencia, en general, varía entre 2,6 y 3 casos por cada 100,000 en aquellas poblaciones que tienen ascendencia europea, por ejemplo. La edad, como promedio, en que comienza a aparecer esta enfermedad, son unos 65 años más o menos, aunque en poblaciones con mayor diversidad genética, bueno, ahí puede surgir antes, por ahí por los 55. Una cosa curiosa, y sí, ¡es un hecho!, hay más hombres que mujeres con ELA; la proporción es de 1,2 a 1,5 hombres por cada mujer que se ve afectada. Y a lo largo de la vida, el riesgo de tener ELA se estima en más o menos 1 en 350 en hombres, y alrededor de 1 en 400 para mujeres.
La distribución de la ELA, a través del globo, no es igual, ¡para nada! En los países con más desarrollo, las tasas parecen ser más altas, cosa que quizá se deba a que los doctores allá pueden diagnosticar mejor, y a que factores ambientales todavía no los terminamos de entender del todo. Estudios bien recientes indican que por cuestiones como el envejecimiento de la gente, el número de casos nuevos que se diagnostiquen podría, ¡ojo!, duplicarse en el futuro, y mientras los tratamientos mejoren y la gente con ELA viva más, la enfermedad estará presente con más frecuencia.
Y ahora, la clínica y el diagnóstico.
Al principio, la ELA se deja ver con músculos que no funcionan bien, que poco a poco empeoran; por lo general, en un brazo o pierna, o en los músculos que usas para hablar o tragar. La cosa es que normalmente avanza sin ser pareja. Los síntomas más importantes incluyen:
– Músculos débiles, sin dolor, y que se van haciendo más chiquitos
– Movimientos raros en los músculos (como tics)
– Problemas para hablar (disartria) y para tragar (disfagia)
– Cansancio y calambres en los músculos
– Problemas para respirar, y esto pasa a medida que la enfermedad avanza
Para saber si es ELA, el diagnóstico es más que todo ver cómo está la persona, y también se usan estudios neurofisiológicos como la electromiografía, y estudios de imagen, como la resonancia magnética, ¡pa’ descartar que no sea otra cosa que causa debilidad en los músculos!
Bueno, para confirmar esto de manera definitiva, usualmente se necesita un equipo de especialistas trabajando juntos. Y, ¡a veces!, se hacen pruebas genéticas, ya sabes, para encontrar esas formas de la enfermedad que se heredan [1][9].
Qué se hace ahora, en cuanto a tratamiento?
El tratamiento que tenemos ahora mismo, es más que nada para aliviar los síntomas, y para ayudar a los pacientes, ¿sabes? La idea es hacer que la vida sea mejor, y tratar de frenar el avance de la enfermedad. ¡Ah!, y hay un medicamento, el riluzol, que es el único aprobado en Europa, ¿sabes? Sirve para alargar un poquito la vida, porque ayuda a que el cuerpo no libere tanto glutamato, eso ayuda con un problema que es tóxico para las neuronas [7]. Y, ¡oye!, una novedad: hace poco, se aprobó el tofersen (Qalsody) para las personas con ciertas mutaciones en un gen, el SOD1. ¡Un gran paso adelante para algunos pacientes! [7][8].
El cuidado, para esto, involucra a muchísimas personas y cosas:
Ayuda con la respiración: Usan ventiladores, a veces no invasivos, a veces invasivos, depende de cómo va la cosa.
Nutrición: Se cambia la comida, y si es necesario, se pone una gastrostomía, que es como una manguerita para comer.
Fisioterapia y rehabilitación: ¡Para moverse! Para evitar problemas con los músculos y los huesos.
Apoyo emocional y social: ¡Importantísimo! Para los pacientes y para los que los cuidan [1][3].
¿Qué se investiga ahora en el 2025?
La investigación de esta enfermedad, la ELA, ¡está que arde! Hay un montón de estudios y proyectos nuevos en marcha. ¡Una locura!
En España, ¡mira tú!, están echándose adelante, desarrollando a paso firme nada menos que 33 ensayos clínicos y, para rematar, más de 1.000 estudios de investigación básica y traslacional. Todo esto con un gran empujón, tanto institucional como financiero[11][6].
Fármacos y Terapias Experimentales
– MP-010: Este es un fármaco experimental fresquito que se encarga de estabilizar la función de los receptores de rianodina, conocidos como RyRs. Se supone que hace maravillas como conservar la función nerviosa, afinar la coordinación muscular y, además, alargar la esperanza de vida en modelos animales que padecen ELA. Los resultados preclínicos pintan muy bien, pero, ¡ojo!, aún se necesita más investigación para ver qué tal funciona y si es seguro en humanos[5][10].
– Ulefnersen: Y aquí tenemos a Ulefnersen, otro fármaco experimental que parece haber dado buenos resultados en pacientes con ELA causada por mutaciones en el gen FUS. ¡Fíjate! Un estudio publicado no hace mucho en The Lancet reveló una recuperación funcional nunca vista antes en pacientes con este tipo específico de ELA, pero el tamaño de la muestra era chiquito, y lamentablemente la mayoría de los participantes no consiguieron sobrevivir a la enfermedad[8].
– Tofersen (Qalsody): Y, ¡por fin!, Tofersen (Qalsody), que ya está aprobado aquí en Europa para pacientes que tienen mutaciones en SOD1. Esto lo convierte en la primera terapia que ataca directamente una causa genética específica de la ELA[7][8].
Investigación genética y biomarcadores
La genética, amigos, es como el hilo conductor principal cuando hablamos de la ELA. Resulta que más de 50 genes están metidos, de una u otra manera, en las variantes familiares y esporádicas de esta enfermedad. Uno de los objetivos más importantes ahora es descubrir esos biomarcadores particulares, y obviamente, diseñar tratamientos más específicos. ¿Y cómo? Pues, a través de terapias génicas y esas interesantes cosas llamadas oligonucleótidos antisentido (ASO) – ¡áreas de investigación importantes, de verdad! Se espera que, allá por el 2025, la secuenciación masiva y el análisis genómico hagan posible algo genial: una mejor forma de clasificar a los pacientes, para que podamos darles tratamientos a medida, ¡así es!
Ensayos clínicos y colaboración internacional
En el presente, tenemos ensayos clínicos pasando por diversas etapas, y les explicaré:
– Fase I: Aquí se prueba la seguridad en personas que no tienen la enfermedad.
– Fase II: Se busca ver si funciona (eficacia) y sigue siendo seguro, pero ahora, en pacientes.
– Fase III: Esta etapa confirma lo que se vio antes, pero con un montón más de gente.
– Fase IV: Después de que un medicamento ya está en el mercado, lo vigilamos por cualquier cosa extraña[7].
La colaboración entre investigadores, universidades y empresas, es clave para avanzar con los tratamientos rápidamente. Esto ayudará a que los descubrimientos lleguen a los pacientes más rápido; esto es importante!
Financiación y Apoyo Institucional
Pues mira, algunas organizaciones, como FUNDELA y la Fundación Luzón, están empujando la investigación, sabes, a través de concursos específicos y financiando proyectos bastante novedosos. En el año 2025, FUNDELA anunció su convocatoria “Por un mundo sin ELA”, que, por cierto, ofrece 100.000 euros por cada proyecto que elijan, y también dan un empujoncito a los jóvenes investigadores con una ayuda extra.
Perspectivas y Retos
A pesar de todo el progreso que hemos hecho, la ELA todavía no tiene cura, y el futuro para quien la tiene es incierto, por desgracia. La gente, más o menos, vive entre 2 y 5 años después de que se la diagnostiquen, aunque hay algunos casos, unos poquitos, que duran más, particularmente si empieza en la parte bulbar o tienen mutaciones muy particulares, ya ves.
Los desafíos clave que tendremos que encarar en 2025 son los siguientes:
Primero, necesitamos desarrollar tratamientos que realmente cambien el curso de la enfermedad, osea, ir más allá de solo aliviar los síntomas.
Además, es crucial hallar biomarcadores fiables, para poder diagnosticar la enfermedad a tiempo y monitorear cómo avanza.
Y luego, se hace necesario adaptar los tratamientos a cada paciente individual, considerando su genética y su perfil molecular. Esto es clave.
Finalmente, hay que brindar un apoyo completo a los pacientes y a sus familias, esto incluye mejorar su calidad de vida y asegurar el acceso a cuidados paliativos.
Bibliografía.
Clínica Universidad de Navarra. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Disponible en: https://www. cun. es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/esclerosis-lateral-amiotrofica [Consultado en junio de 2025].
FUNDELA. Epidemiología de la ELA. Disponible en: https://www. fundela. es/ela/epidemiologia/ [Consultado en junio de 2025].
ICAC – Instituto Clínico de Alta Complejidad. Esclerosis lateral amiotrófica: síntomas y diagnóstico. Disponible en: https://columna. com/esclerosis-lateral-amiotrofica/ [Consultado en junio de 2025].
Elsevier – Atención Primaria. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) desde la Atención Primaria. Disponible en: https://www. elsevier. es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-la-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela–S021265672100192X [Consultado en junio de 2025].
CIBERNED. Un nuevo fármaco experimental mejora la función motora y prolonga la vida en un modelo de ELA. Disponible en: https://www. ciberisciii.
¡Mira, mira, aquí tienes un puñado de enlaces, ¡al parecer todo sobre la ELA! Todos los encontré buscando un poco en internet, así que, ¿vale?
es/noticias/un-nuevo-farmaco-experimental-mejora-la-funcion-motora-y-prolonga-la-vida-en-un-modelo-de-ela [Consultado en junio de 2025] – Parece que hay un nuevo medicamento experimental que mola, que mejora las funciones motoras y ¡hasta alarga la vida! ¡Interesante, no?
FUNDELA. Convocatoria FUNDELA de Proyectos de Investigación 2025 “Por un mundo sin ELA”. Disponible en: https://www. fundela. es/noticias/fundela/convocatoria-fundela-de-proyectos-de-investigacion-2025-por-un-mundo-sin-ela/ [Consultado en junio de 2025] – La FUNDELA, está sacando su convocatoria de proyectos de investigación, y el tema, ¡es un mundo sin ELA!
Fundación Luzón. Ensayos clínicos de ELA activos en España. Disponible en: https://www. ffluzon. org/ensayos-clinicos-de-ela-activos-en-espana/ [Consultado en junio de 2025] – La Fundación Luzón tiene ensayos clínicos activos aquí mismo, en España, ¡pa’ quien le interese!
Ara. cat. Aprobado un nuevo fármaco contra algunos casos de ELA. Disponible en: https://es. ara. cat/sociedad/salud/aprobado-nuevo-farmaco-casos-ela-motivo-esperanza_1_5389232. html [Consultado en junio de 2025] – ¡Y hay un nuevo fármaco que se ha aprobado! Contra algunos casos de ELA… eso siempre da esperanzas, ¿no crees?
Fundación Ramón Areces. Genética y ELA: Implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad. Disponible en: https://www. fundacionareces. es/fundacionareces/es/publicaciones/listado-de-publicaciones/genetica-y-ela-implicaciones-y-retos-en-el-conocimiento-diagnostico-y-manejo-de-la-enfermedad. html [Consultado en junio de 2025] – También, parece que la Fundación Ramón Areces está investigando sobre la genética y la ELA, y lo que eso implica para el conocimiento, el diagnóstico, y cómo tratar la enfermedad. ¡Es crucial!
ASEM – Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares. Un nuevo fármaco experimental mejora la función motora y prolonga la supervivencia en un modelo preclínico de ELA. Disponible en: https://www. asem-esp. org/noticias/un-nuevo-farmaco-experimental-mejora-la-funcion-motora-y-prolonga-la-supervivencia-en-un-modelo-preclinico-de-ela/ [Consultado en junio de 2025] – La Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) tiene noticias, ¡un nuevo medicamento experimental! Parece que funciona para la función motora y prolonga la vida en modelos preclínicos.
The Objective. España impulsa la investigación sobre la ELA con 33 ensayos clínicos y 1.000 estudios. Disponible en: https://theobjective. com/economia/2025-03-28/impulso-investigacion-ela-espana-ensayos-clinicos/ [Consultado en junio de 2025] – ¡Y para rematar! España está dándole caña a la investigación de la ELA con un montón de ensayos clínicos y estudios, ¡buen trabajo!
Este análisis, que hemos actualizado, es como la cúspide de lo que sabemos actualmente sobre la ELA en 2025. Hablo de todo, eh, desde lo que sabemos de la enfermedad, como la tratamos, y hasta las últimas investigaciones. Destaco mucho la necesidad de que los científicos trabajen juntos; la ciencia es más fuerte así. También la urgencia de encontrar nuevas terapias – la innovación es clave. Y por último, pero no menos importante, es el apoyo que damos, tanto a los pacientes como a sus familias, es algo esencial.
