Un estudio descifra el genoma de la población de Brasil, la de mayor mestizaje reciente

Este estudio fue realizado conjuntamente por el IBE -que es un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF)- y por la Universidad de Säo Paulo, y sus resultados fueron publicados en la revista Science.

La investigación descifró el genoma de la población brasileña y en ella fueron estudiadas las ancestrías africanas, nativas americanas, y europeas que conforman el conjunto de esta población, que cuenta con el mestizaje reciente más alto del mundo.

Se secuenciaron 2.723 genomas completos de las cinco regiones geográficas de Brasil, como parte del proyecto «DNA do Brasil», y como resultado del estudio se obtuvo la mayor base de datos genética de la población brasileña hasta la fecha.

La información contenida en esta base de datos genética incluye comunidades urbanas, rurales y ribereñas de las cinco regiones geográficas de Brasil y sus ancestrías principales.

36.637 variantes potencialmente perjudiciales

El trabajo de investigación revela más de 8 millones de variantes genéticas desconocidas hasta la fecha y, entre ellas, se identificaron hasta 36.637 variantes potencialmente perjudiciales para la salud de la población.

La investigación descubre información clave sobre la historia del país, su evolución y los determinantes genéticos de la salud de su población a partir de esta nueva base de datos.

Según Tábita Hünemeier, investigadora del IBE que dirigió el estudio, «la población brasileña contiene la mayor diversidad africana del continente americano, y cuenta con un gran mestizaje, cuyo estudio puede arrojar luz sobre la salud» de estas personas.

El mestizaje reciente dejó huella en el ADN de la población brasileña, y el equipo investigador identificó variantes genéticas potencialmente patogénicas en 450 genes vinculados a enfermedades cardíacas y obesidad en la población brasileña.

También encontró variantes genéticas en 815 genes relacionados con enfermedades infecciosas como malaria, hepatitis, gripe, tuberculosis, salmonelosis y leishmaniasis.

Conocer estas variantes genéticas puede ayudar a comprender por qué algunas personas son más propensas a padecer ciertas enfermedades, y también puede mejorar la salud pública en Brasil.

Fueron identificadas, además, variantes genéticas que promueven la fertilidad que, junto con genes de la respuesta inmunitaria y el sistema metabólico, habrían sido favorecidos por la selección natural a lo largo de 500 años de mestizaje.

Los procesos de selección natural del genoma suelen darse a lo largo de miles de años, pero en la población brasileña se observa un proceso reciente mucho más corto.

Esto se debe a la gran diversidad genética que convivió en el país a partir de la llegada de los colonos, y a la presión selectiva que los patógenos ejercieron sobre los recién llegados.

La historia demográfica del país

Brasil muestra una genética única, cuyo origen se remonta a la ocupación del país en el siglo XV, cuando aproximadamente 5 millones de colonos europeos emigraron a Brasil.

Su llegada provocó la reducción de la población nativa en más de un 90 % y la movilización forzosa de 5 millones de africanos al país. Esta convulsa historia demográfica puede «leerse» ahora en sus genomas.

La investigación detectó una mayor ancestría africana en el norte de Brasil, mientras que en el sur predomina la europea pero, en conjunto, la mayoría de la muestra estudiada presenta alrededor de un 60 % de ancestría europea, un 27 % de africana y un 13 % de nativa.

Aunque la proporción de ancestría nativa es mayor que la reportada en estudios preliminares anteriores, es pequeña dado el gran número de poblaciones nativas americanas y africanas que han convivido.

El equipo concluyó que esto se debe a un patrón de apareamiento asimétrico histórico entre hombres y mujeres nativas americanas y africanas.

La investigación desveló la mayoría de linajes

En el estudio se desvela que la mayoría de los linajes del cromosoma Y en el estudio (heredado de los hombres) eran de ascendencia europea (71 %), mientras que la mayoría de los linajes mitocondriales (heredados de las mujeres) eran africanos (42 %) o nativos americanos (35 %).

Esta situación ha cambiado en las generaciones más recientes, puesto que el estudio detectó en ellas un patrón de «apareamiento selectivo», que muestra la tendencia de la población brasileña a engendrar descendencia dentro del mismo grupo étnico.