Transformar el dolor en esperanza: la Alianza Argentina de Pacientes y su lucha por un futuro mejor

Alrededor de 300 millones de personas en el mundo, padecen enfermedades que, por su baja prevalencia, son consideradas “raras” o “poco frecuentes” (EPOF, por sus siglas). Si bien ya se conocen cerca de 8.000 patologías diversas, todas tienen un denominador común: ser progresivas, crónicas y discapacitantes.

Pero no solo eso, las enfermedades raras tienen otros factores comunes que son los desafíos médicos, sociales y económicos, tanto para los pacientes como para sus familias. Su atención requiere un enfoque multifacético que incluya investigación, innovación tecnológica, políticas de apoyo y sensibilización social.

Aunque cada enfermedad es única, los afectados enfrentan problemáticas similares y, en conjunto, forman una comunidad con necesidades urgentes que deben ser atendidas en los sistemas de salud de todo el mundo.

Sin embargo, dado que la población afectada es muy pequeña, la investigación se vuelve un desafío. Para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades, es común que se organicen redes internacionales de colaboración entre centros médicos, universidades y organizaciones de pacientes. Este enfoque permite compartir datos y experiencias para acelerar los descubrimientos científicos.

Superando barreras, el viaje de Florencia y Felipe en busca de respuestas

Cuando nació Felipe, Florencia se sintió feliz al saber que su bebé era saludable. Con el tiempo, se sumó el orgullo de darse cuenta de que tenía una gran inteligencia: “a los cuatro años aprendió a leer solo”, relata. Esa fue la etapa en que sonó la primera señal de alarma, un momento clave para reparar en que su hijo se acercaba demasiado a los libros e incluso al aparato de televisión. Se impuso una visita al oftalmólogo que dio como resultado que Felipe no tenía ningún problema en la vista.

Sin embargo, algo no estaba bien y, ante esa evidencia, comenzó un peregrinar de la familia por distintos profesionales. “La famosa odisea diagnóstica de las enfermedades raras: la inmensa dificultad de encontrar a alguien que sepa”, dice Florencia Braga Menéndez, fundadora de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), organización que trabaja con las enfermedades poco frecuentes (EPOF).

La especialista explica que, en el caso de los oftalmólogos, como los problemas de retina se manifiestan en los adultos mayores, no los reconocen en un niño. Después de un largo caminar que se extendió por siete años, en el que más de una vez debió enfrentarse al maltrato y la indiferencia, Felipe fue diagnosticado con la enfermedad de Stargardt, conocida como distrofia macular juvenil, patología que no tiene tratamiento y cuyo pronóstico es la ceguera.

“Después de un período de desesperación que derivó en un cáncer de mama, Florencia reaccionó y se dio cuenta de que tenía que trabajar en la búsqueda de un tratamiento. “Yo desconocía el universo de la discapacidad e ignoraba que era parte del colectivo de enfermedades poco frecuentes, EPOF, que afecta entre el 8 y el 10% de la población mundial”, afirma.

Un encuentro que lo cambió todo 

Florencia dejó su trabajo como directora de museos en la Ciudad de Buenos Aires, oficio que le había dado una gran experiencia en gestión, y comenzó a especializarse en discapacidad y enfermedades raras. En ese transcurrir conoció en una sala de espera a Carolina Oliveto, una joven que padece el mismo mal que su hijo.

Fue un momento inolvidable: “De inmediato comenzaron a hablar entre ellos y a reírse de las cosas raras que veían o de lo que no veían. Para mí fue un alivio porque muchas veces, por ejemplo, cuando Felipe me contaba que mirando fijo a alguien de golpe su cabeza desaparecía, pensaba que estaba loco. Verlo reír con Carolina fue impagable. Cuando uno siente que es la única persona que vive una situación así, siente una total soledad. Socializar el dolor es volverlo tolerable. Fue el comienzo de una alianza familiar”, confiesa.

Ese encuentro derivó con el tiempo en la creación de ALAPA, una asociación cuya meta fue hacer una ONG pragmática, algo distinto y concreto.  “Somos una organización política, no partidaria, cuyo objetivo es modificar la realidad, para lo cual articulamos con políticos, científicos, médicos, universidades y ministerios, entre otros organismos. En ese camino, logramos fundar la Unión Latinoamericana de Pacientes con Enfermedades Raras, a través de la cual estamos intentando generar leyes marco para todos los países de la región”.

En el camino del desconocimiento, nadie estuvo ajeno. Felipe se preparó solo e ingresó al Colegio Nacional Buenos Aires, pero debió abandonar en primer año porque no le permitían grabar las clases y él no veía lo suficiente como para tomar notas. Eso repercutió en el resto de su escolaridad. Algo similar ocurrió en la Facultad, nunca se concretaron las promesas de brindarle material digitalizado, textos ampliados o más tiempo para los exámenes. Terminó abandonando. “Por suerte, cuenta Florencia, desde chico estudió música y eso fue una gran ayuda. Pese a todas las dificultades, logró seguir con su vida y hoy vive solo, tiene amigos y novia”.

La investigación comunitaria como motor de cambio en EPOF

A lo largo de este arduo derrotero, Florencia se dedicó a investigar y armó un grupo de pacientes con Stargard a través del cual mucha gente comenzó a contactarla. La investigación sistemática y prolongada de las enfermedades raras la llevó a un conocimiento profundo de la problemática: “Se trata de un saber distinto pero complementario del de los especialistas. Por un lado, con el nombre de una patología sabemos buscar la información necesaria, como por ejemplo cuántos grupos hay en el mundo, quiénes desarrollan la investigación, etc. Por otro, nuestra tarea es comunitaria, nos dedicamos a encontrar y sumar pacientes que tienen este tipo de padecimientos. Si no lo hacemos, son invisibles y, si la industria no los ve, nadie va a desarrollar un tratamiento. Hay que mostrar que puede ser un negocio”, reflexiona.

En este contexto, hay quienes cuestionan el vínculo entre la organización y la industria. Al respecto, Florencia desmiente que exista un conflicto de intereses, porque el apoyo recibido de parte de algunas farmacéuticas no implica un problema ético, siempre y cuando se mantenga a los pacientes alejados de los laboratorios. La tarea de la asociación, declara, es buscar a los enfermos, para convencer a la industria de que vale la pena invertir. “Es una tarea minuciosa, de uno a uno. Tratamos de contactar a las personas a través de las redes, utilizando el boca a boca, hablando con los médicos, etc.”.

Tener un registro de pacientes con enfermedades raras es indispensable para realizar en el país una investigación sobre la base de números duros. “Si las drogas no existen y nadie las desarrolla, ¿qué queda para aquellos que las necesitan hoy?”, se cuestiona. Y detalla que el 80% de las EPOF no tiene tratamiento. La pregunta es qué se hace ante ese panorama y la respuesta es acompañar, siempre acompañar, ese debería ser el rol del médico.

Enfermedades poco frecuentes: la dificultad del diagnóstico

En cuanto a los profesionales de la salud, la realidad habla por sí sola. Teniendo en cuenta de que las enfermedades raras se acercan a las 8.000 y el número se incrementa día a día, no hay forma de que los médicos puedan estudiarlas. “Necesitamos profesionales que duden, que se corran del lugar de que hay que saber todo y se dejen ayudar. Hay que aprender a trabajar en equipo”, sostiene la entrevistada.

Otra pata de ALAPA es la capacitación en política sanitaria, con el objetivo de lograr, a nivel global, pero en particular en América Latina, más ciencia aplicada a la salud.

Por último, Florencia resume que los principales problemas a enfrentar son la mala articulación entre ministerios, la falta de cumplimiento de las leyes en nuestros países, el alto costo de los remedios y la falta de centros de referencia. Pese a este panorama, está esperanzada.

“En este momento estamos solicitando a los gobiernos de la región que se involucren y exijan el cumplimiento de las leyes para que no sucedan más muertes por abandono institucional”, finaliza.