Síndrome de Rokitansky: la condición que provoca que las mujeres nazcan sin útero y canal vaginal

A los 13 años, la modelo Kesia Nascimento, que ahora tiene 19, ya tenía un cuerpo más desarrollado que las niñas de su edad. Pero, a pesar de eso, aún no había tenido su primer periodo. “Mi mamá lo tuvo un poco más tarde y pensé que era normal. Decidimos esperar un poco más”, dice la joven.

Con 15 aún no tenía la menstruación. Fue a la consulta médica y nada estaba fuera de lo común, no había manifestado ningún otro síntoma.

A los 16 el ginecólogo solicitó hacer algunas pruebas en las que no se se apreciaba ningún cambio. Pero, a causa de la pandemia, no fue posible llevarla a una evaluación con un profesional.

Un año después, cuando tenía 17 años, Nascimento se hizo hemogramas, ecografías transvaginales y otros exámenes ginecológicos. “La doctora torció el gesto en ese momento, porque las imágenes mostraban que yo no tenía útero ni canal vaginal“, recuerda.

En ese momento, dice, bromeó con la profesional y le dijo que quería ser madre.

La doctora prescribió a Nascimento un nuevo examen y le dijo que podría tener una especie de útero rudimentario. Tras hacerse una radiografía, el informe médico sugería que padecía una condición rara.

Descubrimiento del síndrome

Después de los exámenes, la consulta con la ginecóloga cambió para siempre la vida de Nascimento.

La doctora le explicó que la joven padecía el síndrome de Rokitansky, que hace que las mujeres nazcan sin útero y con la vagina corta.

“Cuando me dijo eso, estaba en shock. Nunca te esperas algo así. Estaba escuchando con mi mamá y, cuando la médica paró de hablar, fui al baño a llorar. Me sequé las lágrimas y volví”, recuerda.

Al regresar a casa, Nascimento no encontró muchas respuestas sobre su condición y se sintió aún más frustrada. “Era todo muy científico. No había nada que tuviera un lenguaje accesible, para adolescentes”, rememora.

Cuenta que tuvo ansiedad en ese periodo y, aunque no soñaba con la maternidad, sí vio estancada la posiblidad de ser madre.

¿Qué es el síndrome de Rokitansky?

Es una malformación congénita que provoca la ausencia del útero o un desarrollo incompleto de una porción de la vagina.

Esta condición surge durante la embriogénesis, es decir, poco después de la formación del embrión, en la sexta semana de gestación.

“El síndrome es como una alteración anatómica. Modifica la forma del órgano, pero la mujer tiene ovarios y se desarrollan sus características sexuales. Las niñas suelen acudir al médico porque no menstrúan“, explica Natália Piovani, ginecóloga y profesora de la Universidade Positivo, en Curitiba (Brasil).

La ausencia de la menstruación se produce porque el endometrio, el tejido que recubre el útero, no se desprende precisamente por la ausencia del órgano.

Generalmente, las mujeres tienen la menarquia, su primera menstruación, entre los 9 y los 13 años.

El síndrome se puede dividir en tres tipos. El síndrome típico, el tipo 1, es el más común y puede afectar aproximadamente al 70 % de las pacientes. En él, hay un cambio reducido del sistema reproductivo.

El tipo 2, conocido como la forma atípica y menos prevalente del síndrome, está asociado con la enfermedad ovárica y alteraciones renales, óseas y del oído congénitas. El tipo 3, más severo y raro, se produce con múltiples malformaciones.

Aunque no es algo tan extendido, los médicos no consideran el síndrome de Rokitansky como una enfermedad rara, ya que afecta a una de cada cinco mil mujeres.

La condición suele descubrirse con mayor frecuencia debido a la ausencia de la menstruación o, si la adolescente ya ha iniciado su vida sexual y aún no ha tenido la menarquia, si siente mucho dolor e incomodidad al tener relaciones.

Como los genitales externos son normales, hay más dificultad para diagnosticar el síndrome. Los médicos suelen notar algo “anormal” durante la consulta y ordenan pruebas ginecológicas.

“Podemos pedir un examen pélvico, una ecografía y también una prueba genética para verificar si la paciente tiene los cromosomas XX“, explica Claudia Takano, coordinadora del ambulatorio de malformaciones genitales de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), el único que trata el síndrome por el Sistema Único de Salud, público y gratuito en Brasil.

Es posible tratar el síndrome de Rokitansky con terapias y ejercicios recomendados por los médicos. La más tradicional es usar dilatadores, que estiran la vagina hasta alcanzar el tamaño ideal.

“La paciente tiene dos tercios de la vagina. Por esto, suele tener dificultad en las relaciones sexuales. El tratamiento consiste en comenzar con dilatadores pequeños y luego más grandes”, dice Priscila Medina, ginecóloga con residencia en ginecología y obstetricia en el Hospital Beneficência Portuguesa.

El seguimiento es multidisciplinar, por lo que son necesarias consultas con ginecólogos, fisioterapeutas y, principalmente, psicólogos. Con este último profesional se abordan temas relacionados con la sexualidad femenina y la maternidad.

Como último recurso, cuando el tratamiento con dilatadores no funciona, está indicada la cirugía. Existen varias técnicas, pero la más común es la creación de un nuevo canal vaginal.

La paciente es hospitalizada de cuatro a cinco días y no puede tener relaciones sexuales por un período de hasta cuatro meses.

La línea terapéutica también incluye grupos de apoyo, conversaciones y encuentros con otras mujeres que tienen el síndrome.

Falta de empatía y acogida médica

Al igual que Nascimento, la estudiante Débora Moraes (19 años) fue diagnosticada con el síndrome de Rokitansky. Como aún no había menstruado a los 16 años, acudió a los médicos para saber si estaba enferma.

En un principio, su ginecólogo dijo que tenía un himen perforado, pero no dio muchos detalles de lo que en realidad podría tener la joven. Con los exámenes en mano, acudió a otro profesional de la salud y descubrió que no tenía útero, pero tampoco ahí recibió mucha más información ni le hablaron del síndrome.

“No entendía lo que estaba mal. Los médicos no sabían cómo explicarlo correctamente“, dice.

Moraes dice que todo el proceso fue muy frustrante y aunque necesitaba que los médicos la apoyaran y la orientaran mejor sobre la condición, eso no sucedió.

“Una vez salí de la consulta y lloré mucho. El primer médico no tuvo empatía y hasta me aconsejó que no le dijera a nadie“, dice la joven que llegó a pensar que su caso no tenía remedio.

La situación de Moraes empeoró y le tomó un tiempo encontrar especialistas que la asesoraran sobre posibles tratamientos ante un momento tan delicado.

La maternidad es posible

Al recibir el diagnóstico, uno de los primeros pensamientos y frustraciones que surgen es el hecho de no poder quedar embarazada de un modo tradicional.

Nascimento dice queno imaginarse a sí misma como madre fue muy doloroso. Y clama un dolor que le ocurre a casi todas: “Sentimos el dolor de un niño que no llegó a nacer”, dice la modelo.

Moraes tenía muchas ganas de ser madre, pero tras el diagnóstico, el sueño se vio interrumpido. “Es el sueño de la mayoría de nosotras. Hay mujeres que no lo aceptan”.

Después de mucho investigar, tanto Nascimento como Moraes buscaron el Instituto Roki, centro de referencia para este síndrome, e iniciaron un seguimiento psicológico para evaluar posibilidades en relación a la maternidad.

Supieron que, aunque es díficil, hay alternativas.

Se les explicó que es posible ser madre a través de un útero subrogado o de la adopción. “Una tercera alternativa, que aún se está estudiando, es el trasplante de útero“, dice Takano.

Moraes dice que actualmente le está yendo bien y lidiando mejor con el asunto. Keisa, que veía “el síndrome como un problema que me dejaba infértil y sin preparación para la vida sexual” ahora también lo ve de otro modo.

Un centro para ayudar a niñas y mujeres

Esta dolencia no está muy extendida en Brasil y, tal y como le pasó a Moraes, no es fácil encontrar un médico que sepa cómo tratar la afección.

Debido a la falta de información y al diagnóstico tardío, muchas adolescentes y mujeres sufren los efectos del síndrome de Rokitansky a lo largo de los años.

Por eso, la doctora Claudia Melotti decidió crear el Instituto Roki, que es uno de los principales referentes en la recepción de pacientes con el síndrome. Ella también padecía el problema y descubrió la ausencia del útero a los 13 años.

Sin embargo, solo tuvo el diagnóstico completo seis años después. “Me enteré cuando tenía 19 años. Al intentar tener relaciones sexuales con mi novio, tenía mucho dolor y dificultad en la penetración”, dice.

Como aún es un tema con poca información entre el propio gremio médico, señala que muchas mujeres pasan toda la vida sin recibir ningún tipo de orientación e incluso reciben un tratamiento incorrecto. Según ella, también hay mucha dificultad para cuidar y ofrecer ayuda psicológica a las mujeres.

Y, cuenta, tanto la cirugía como el tratamiento de dilatación, suelen tener éxito.

El lugar ofrece, sin costo alguno, seguimiento con médicos, fisioterapeutas, psicólogos y toda una red de apoyo para quienes deseen buscar ayuda. “Además de fomentar la educación médica continua, también proporcionamos dilatadores”, dice Melotti.

En el caso de Moraes, tuvo apoyo a distancia y le ayudaron con la dilatación pélvica. Gracias a esto, tuvo cambios y mejoras. “Me acogieron y me sirvió de mucho, porque el síndrome afectó mucho mi salud mental. Ahora estoy más feliz“, destaca.

Nascimento también afirma que, después de conocer mujeres que bya estaban casadas y vivían con el síndrome, tuvo más esperanza para el futuro.

“Me sentí representada tras unirme al grupo de apoyo. Alguien entiende por lo que pasé“, dice.