Hoy en día, es importante concienciar a la población sobre la existencia de enfermedades raras en el afán de mejorar la gestión del tratamiento, acelerar el diagnóstico y la atención de aquellos que lo padecen. En esta nota, hablaremos sobre la amiloidosis hereditaria, una enfermedad que puede llegar a ser devastadora, por lo que el diagnóstico precoz, es fundamental. Al respecto, el Grupo de trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Paraguaya de Neurología y el Servicio de Neurología del Instituto de Previsión Social (IPS), conformado por los doctores Tania Caballero, Víctor Ojeda y Martín Dominguez, explican más detalles sobre esta condición.
La amiloidosis es un grupo de enfermedades poco comunes causadas por la acumulación de proteínas anormales llamadas amiloides en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Algunas formas de esta enfermedad se heredan. La Amiloidosis hereditaria por Transtirretina o hATTR es un trastorno genético que ocurre cuando una mutación en el gen que produce la proteína transtiretina (TTR) provoca que esta se pliegue de forma anormal. Esto lleva a la formación de depósitos de amiloide, una sustancia proteica que se acumula en los tejidos y órganos del cuerpo, causando daño a largo plazo.
Existen varias formas de esta enfermedad, pero las dos más comunes son la polineuropatía amiloidótica familiar (hATTR-PN) que afecta los nervios periféricos; y la miocardiopatía amiloidótica, que afecta el corazón. Los síntomas varían dependiendo de qué partes del cuerpo se ven afectadas, y pueden incluir: debilidad muscular, problemas sensoriales e insuficiencia cardíaca.
En Sudamérica, especialmente Brasil, la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es más prevalente, siendo el más común en el 78.6% de los casos en la región. Las manifestaciones clínicas varían, pero se destacan los síntomas cardíacos y neurológicos en una proporción significativa de los pacientes.
Si bien, en Paraguay, no registra estadística de casos, se estima que el potencial de esta enfermedad irá expandiéndose debido a la ubicación geográfica que lo sitúa entre dos territorios con gran volumen de pacientes que son Brasil y Chaco (Argentina).
IPS, único hospital en el país enfocados en el diagnóstico
En nuestro país, no contamos con una estadística sobre la incidencia y prevalencia que incluya a todos los tipos de amiloidosis. El hospital de referencia para el manejo de los casos sospechosos, es el Instituto de Previsión Social (IPS), donde está conformado un área de enfermedades neuromusculares, la única del país, que cuenta con profesionales enfocados en el diagnóstico y manejo de enfermedades del sistema nervioso periférico.
En todo centro hospitalario donde el paciente pueda ser atendido por un miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología (SPN), serán orientados para el diagnóstico adecuado.
La dificultad de acceso al diagnóstico es uno de los principales retos de la enfermedad
Al ser poco frecuente y con síntomas similares a otras enfermedades comunes (como insuficiencia cardíaca o renal), muchas veces es diagnosticada de manera incorrecta o muy tarde. Esto puede reducir significativamente las opciones de tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.
Según explicaron los neurólogos, el diagnóstico precoz es clave, ya que es una enfermedad progresiva y los daños que ocasiona son potencialmente irreversibles.
El diagnóstico, primeramente, requiere un completo examen clínico, pudiendo incluir métodos auxiliares como análisis de sangre, imágenes, biopsia, estudios neurofisiológicos como la electromiografía y, específicamente, en la amiloidosis hereditaria, una prueba genética para detectar la mutación del ADN causante de la enfermedad. En Paraguay, contamos con esta prueba a la cual se accede de forma gratuita, en el Hospital central del IPS y en otros centros de diagnóstico del país.
Es una enfermedad progresiva que puede ser grave, pero existen tratamientos disponibles, como fármacos diseñados para estabilizar la proteína TTR o evitar su acumulación, y terapias más avanzadas como silenciamiento génico.
Anteriormente, la AhTTR, era una enfermedad sin tratamiento específico con un curso inexorable, sin embargo, hoy en día existen fármacos que modifican la historia natural de la enfermedad. Otro aspecto fundamental del tratamiento, ya que produce un compromiso de múltiples órganos, es el manejo multidisciplinario conformado por un equipo de especialistas enfocados en cuidado de estos pacientes.
Este 26 de octubre fue estipulado como el primer Día Mundial contra la amiloidosis a fin de concienciar a la población y dar a conocer mayor información sobre esta enfermedad. Aumentar la conciencia sobre la amiloidosis en los profesionales de la salud y en las personas en general es crucial para facilitar diagnósticos más rápidos, reducir su impacto y mejorar el acceso a tratamientos innovadores.
Con Información Gianina Cáceres, Agencia News Comunicación PY
- Amiloidosis: Lo que debes saber sobre esta enfermedad hereditaria - 25 de noviembre de 2024
- El dilema de Alemania ante un acuerdo con el Mercosur - 24 de noviembre de 2024
- La Cumbre Iberoamericana revela profundas divisiones regionales - 20 de noviembre de 2024