¿Es tan raro el síndrome de Ehlers-Danlos o está mal diagnosticado?

Para Alissa Zingman, médica de Baltimore (Estados Unidos) de 41 años, los primeros síntomas confusos (rótulas dislocadas y dolor crónico) comenzaron cuando era niña; a los 19 años ya se había sometido a dos operaciones ortopédicas. Sin un diagnóstico firme de la causa de sus diversos síntomas, Zingman dudó de sus propias experiencias y sufrió durante sus estudios de medicina, preocupada por ser hipocondríaca. “Durante muchos años, sentí que el hecho de sufrir dolores todo el tiempo era algo de lo que debía avergonzarme”, afirma.

Pero después de sufrir durante años problemas en las articulaciones, dolor crónico y enfermedades repetidas, Zingman finalmente recibió un diagnóstico en 2017: tenía el síndrome de Ehlers-Danlos, un trastorno genético que afecta a la capacidad de su cuerpo para producir el colágeno necesario para sostener los tejidos conectivos de su cuerpo.

Zingman no está sola: Ehlers-Danlos es un término cada vez más extendido entre una comunidad de pacientes con diversos problemas de salud que van desde articulaciones inusualmente curvadas a extrañas cicatrices y fatiga crónica. He aquí lo que hay detrás de esta amplia gama de síndromes y por qué este trastorno genético puede ser tan difícil de diagnosticar y tratar.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos fue descrito por primera vez por el médico danés Eduard Ehlers y el médico francés Henri-Alexandre Danlos a principios del siglo XX. Desde entonces, el nombre se ha extendido a una serie de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo con diversos síntomas y gravedad. Aunque a menudo se denomina simplemente “Ehlers-Danlos” o “SED”, el término abarca oficialmente 13 trastornos genéticos del tejido conjuntivo.

La mayoría de las formas de SEDse caracterizan por articulaciones hipermóviles y piel elástica y aterciopelada, pero los síntomas de los trastornos varían. El subtipo más común, el EDS hipermóvil (hSED), implica inestabilidad articular, dislocaciones, dolor articular y fatiga.

Otros subtipos afectan a distintos sistemas corporales: en el síndrome de córnea frágil (SCF), por ejemplo, las córneas de los pacientes se vuelven delgadas y frágiles; en el SED periodontal (SEDp), los tejidos que sostienen los dientes de los pacientes se rompen. Los síndromes de SED lo abarcan todo, desde la piel hasta el esqueleto y los órganos internos, y las afecciones pueden ser desde molestas hasta potencialmente mortales.

Un diagnóstico escurridizo

La experiencia de Zingman no es rara: a pesar de la importancia de un diagnóstico precoz, los pacientes suelen esperar años e incluso décadas tras la aparición de los síntomas para saber que padecen SED: una media de 14 años, según un estudio de 2019. El mismo estudio señalaba que una cuarta parte de los pacientes esperaron más de 28 años para un diagnóstico de SED.

El diagnóstico erróneo también es común, y las disparidades de sexo plagan a los pacientes con SED; el mismo estudio de 2019, que analizó una cohorte de pacientes en Gales, encontró que los hombres fueron diagnosticados 8,5 años antes en promedio que las mujeres.

A menudo, los problemas articulares, el dolor y la fatiga asociados con muchos casos de SED son solo el comienzo: los trastornos suelen ir asociados a otras afecciones, como el síndrome de estrés postraumático, trastornos digestivos y trastornos del sueño y la ansiedad. Para Zingman, un trastorno del sistema inmunitario complicó mucho más su diagnóstico de SED. Cuando finalmente recibió el diagnóstico de SEDH, dice, fue un alivio y una explicación para todas las operaciones ortopédicas, hernias discales e inestabilidad pélvica que afectaban a su capacidad para caminar.

“El diagnóstico lo cambió todo”, afirma; “ahora sabía que mis síntomas eran reales y que tenía que haber una forma de mejorarme”.

¿Una enfermedad rara?

La autodefensa y la atención sanitaria integrada hicieron posible que Zingman terminara su residencia médica y, tras ver cómo se rehabilitaba poco a poco, el médico especialista en SED de Zingman le sugirió que abriera su propia consulta dedicada al tratamiento de estas afecciones. Hoy, Zingman es médico especialista en ortopedia y medicina preventiva, y  trata a muchos pacientes con SED en su consulta privada de Silver Spring.

Para Zingman, la prevención de lesiones, la formación de los profesionales y la atención sanitaria coordinada son fundamentales para tratar el SED. Pero ella forma parte de un pequeño subgrupo de profesionales especializados en este conjunto de síndromes genéticos. Incluso entre la pequeña pero comprometida comunidad de SED, la enfermedad puede plantear más preguntas que respuestas.

Por ejemplo, la prevalencia de las afecciones es muy discutida; aunque algunos estiman que 1 de cada 5000 personas tiene un subtipo de SED, sigue considerándose una enfermedad rara. Una estimación de 2019 del subtipo hipermóvil concluyó que 1 de cada 500 personas en Gales padece ese síndrome. Pero “dado que el diagnóstico erróneo es común”, dice un portavoz de la Fundación de Investigación del Síndrome de Ehlers-Danlos, “creemos que el número real es mucho mayor.”

Tampoco existe un único tratamiento o cura para esta enfermedad, y puede faltar concienciación incluso entre los profesionales médicos. Pero la situación está cambiando lentamente en el mundo de la investigación y la concienciación sobre el SED. En la actualidad, la Sociedad de Ehlers-Danlos reconoce 18 “Centros de Excelencia” en todo el país, que cumplen estrictos criterios de atención centrada en el paciente, competencia en la enfermedad y servicios especializados en EDS. Y a medida que aumenta la investigación sobre la enfermedad, cada vez son más los profesionales que atienden a pacientes con EDS.

Esto no sería posible sin el apoyo popular de los pacientes y cuidadores comprometidos con el avance de la investigación y el tratamiento. El apoyo entre iguales abarca desde un subreddit con 50 000 usuarios hasta grupos presenciales en hospitales y clínicas. Los pacientes que no recibieron diagnósticos ni tratamientos eficaces durante años pueden dirigirse unos a otros a los proveedores y proporcionar empatía y pruebas anecdóticas de sus propias experiencias. Pero Zingman señala que sin cambios sistémicos en el diagnóstico, el tratamiento y la atención centrada en el paciente, es probable que muchos pacientes con Ehlers-Danlos permanezcan en la sombra.

No obstante, Zingman, sus colegas y muchas personas diagnosticadas de EDS señalan que, aunque el EDS no tiene cura, se puede sobrevivir y tratar. “Los pacientes pueden llevar una vida sana y productiva”, afirma. Espera que algún día la medicina se ponga al día con las experiencias cotidianas de los pacientes y les ayude a prosperar, paso a paso.

Este artículo se publicó originalmente en inglés en nationalgeographic.com.